Día Mundial de las Enfermedades Raras: el reto silencioso que afecta a millones en México
Mariana nació en un hospital del centro de México. Desde sus primeras semanas, sus padres percibieron señales silenciosas de alerta: un tono muscular bajo, dificultades para alimentarse, talla y peso bajo para la edad, cuadros de estreñimiento, así como fatiga y letargo. Visitó médicos de distintos estados, realizó estudios y, tras años de incertidumbre, finalmente recibió un diagnóstico: hipotiroidismo congénito, una enfermedad rara con base genética. Para esta familia, el diagnóstico de la enfermedad no solo dio razón al estado de su hija, sino que marcó el inicio de una nueva etapa de retos, cuidados y búsqueda de tratamientos.
La historia de Mariana no es excepcional. En México se reconocen distintas enfermedades raras como: Síndrome de Turner, la Enfermedad de Pompe, la Hemofilia, la Espina Bífida, la Fibrosis Quística, la Histiocitosis, el Hipotiroidismo Congénito, la Fenilcetonuria, la Galactosemia, la Enfermedad de Gaucher, la Enfermedad de Fabry, la Hiperplasia Suprarrenal Congénita y la Homocistinuria. Estas condiciones se caracterizan por su baja frecuencia -afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes- lo que limita el conocimiento clínico y la disponibilidad de tratamientos específicos.
A nivel mundial hay más de 7 mil enfermedades raras identificadas, y solo un pequeño porcentaje cuenta con opciones terapéuticas aprobadas. En México, la cifra de personas que conviven con alguna de estas condiciones se estima entre 8 y 10 millones, lo que representa un desafío importante para el sistema de salud, la investigación y las familias afectadas.
Para hacer frente a ello, el personal de salud ha buscado desarrollar estrategias innovadoras y audaces enfocadas en el desarrollo de la ciencia y la tecnología en áreas multidisciplinarias. Las ciencias biomédicas en conjunto con el conocimiento clínico han sido fundamentales en la creación de técnicas de secuenciación genética, identificación de polimorfismos, mutaciones, así como alteraciones en proteínas para dar un diagnóstico más preciso y oportuno evitando así complicaciones en la salud.
A la par, el desarrollo tecnológico necesita formación médica integral y humanista. No basta con dominar una técnica de laboratorio: es esencial que el personal de salud sepa reconocer signos clínicos tempranos, interpretar resultados especializados, derivar a tiempo y, sobre todo, brindar un acompañamiento empático. Atender a una persona con una enfermedad rara implica comprender su historia, su contexto familiar y sus expectativas, además de aplicar rigor científico.
El día de hoy incentivamos la importancia de dar apoyo a nuestros pacientes y reconocemos el esfuerzo de aquellos que día a día luchan ante estas realidades que no son fáciles. Agradecemos a los médicos, investigadoras, personal de salud y sobre todo a nuestros pacientes y sus familias que nunca dejan de luchar con valor ante las adversidades.
